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乳腺癌与BRCA1/2基因密切相关
1.1 乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤 512名中国平均每天被确诊为乳腺癌的人数； 131名中国每天因乳腺癌去世的人数； ＞2倍中国乳腺癌发病率增长速度/全球乳腺癌发病率增长速度； 城市地区尤为显著； 45-55岁中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄； 比西方女性更加年轻。 1.2 BRCA1/2基因发生突变，导致乳腺癌患病风险增加 BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因，如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA的功能会受到限制，从而细胞更容易积累有害的DNA损伤，最终导致癌症的发生。 1.3 携带BRCA1/2突变基因的乳腺癌患者，复发风险更高 单中心回顾性研究结果显示，携带BRCA1/2突变基因组与未携带突变基因组的同侧和对侧乳腺癌复发风险差异显著。 1.4 BRCA1/2基因与乳腺癌家族遗传 BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族聚集的倾向，父母双亲中，如果其中一方携带基因突变，该突变遗传给后代的概率是50%。 如果一名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突变，此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测，以判断自己是否同为BRCA1/2基因突变的携带者，以便选择针对性的风险控制方案。 2 检测内容 BRCA1/BRCA2：使用基因测序法全面检测BRCA1和BRCA2基因上（共1.6万个碱基）与乳腺癌相关的遗传性突变。 3 检测的意义 3.1 对于乳腺癌患者而言 ●明确乳腺癌患者的基因突变携带情况 ●为乳腺癌患者的复发风险评估提供参考 ●为判断乳腺癌患者的亲属是否存在乳腺癌患病风险提供参考 3.2 对于普通人，检测出BRCA1/2突变基因携带之后，可以采取多种方法，控制乳腺癌的发病风险 体检：比普通人群更早开始乳腺癌的体检筛查和增加筛查的频率，可以提高乳腺癌在发生早期被检测出的机率，从而有机会及时开展治疗。 化学预防：化学预防的方法一般指采用可降低肿瘤的发病风险和延缓肿瘤再次发生的药物。 预防性手术：预防性手术指尽可能多的移除处在风险中的组织，可最大程度的降低肿瘤发病风险。 4 检测方法 采用新一代测序技术和生物信息学分析方法，全面检测BRCA1/2基因突变，真正实现对遗传性乳腺癌的早发现，早预防，早干预。从而避免或减缓乳腺癌发生发展，减低发病率和死亡率。 5 检测注意事项 5.1 抽血时无需空腹，保证正常饮食作息即可； 5.2 如有造血干细胞移植史或者三个月内有输血史，将导致外周血的基因检测结果不可靠。
