摘要：
科罗拉多大学癌症研究中心一项超大型遗传学研究揭示了分化及未分化甲状腺癌的重要基因突变信息，且发现特定的DNA错配修复机制缺陷可能与未分化甲状腺瘤的形成存在直接联系。这些发现将为医生和研究人员对甲状腺癌的靶向及免疫治疗进行的研究提供启发。
来自美国科罗拉多大学癌症研究中心的一个研究团队完成了一项有史以来规模最大的甲状腺癌遗传学研究，并发现了具有重要意义的全新基因突变。该研究成果已于近日发表在了《临床癌症研究》（Clinical Cancer Research）杂志上。
该研究共分析了583例晚期分化型甲状腺癌患者和196例未分化（间变性）甲状腺癌患者的肿瘤基因样本。除了鉴定可能驱动这些癌症的特定基因从而为靶向治疗提供作用靶点外，研究人员还发现，在一些晚期分化及未分化甲状腺癌患者肿瘤中，缺陷DNA的修复机制已遭到严重破坏，这可能直接导致甲状腺癌亚群中大量基因突变的快速积累。
研究人员还指出，虽然由于放疗和手术治疗的有效性，早期甲状腺癌的遗传学分析通常显得不那么重要。但是随着远处转移的出现，遗传组信息对医生选择治疗手段就变得十分重要了。
| 研究内容
研究人员通过对583例晚期分化型甲状腺癌和196例未分化甲状腺癌基因样本进行检测和数据比对，发现：
- 与其他甲状腺癌类型相比，未分化甲状腺肿瘤所包含的单位基因突变更多，而小儿甲状腺乳头状肿瘤的单位基因突变最少。
- DNA错配修复缺陷与APOBEC胞苷脱氨酶活性两大机制与分化及未分化甲状腺癌亚组中高突变率有着直接关系。
- CDKN2A和CDKN2B的缺失突变，CCNE1的扩增扩增，受体酪氨酸激酶基因KDR、KIT和PDGFRA的扩增突变，免疫逃避基因CD274、PDCD1LG2和JAK2的扩增突变以及小GTP酶RAC1中的激活点突变均与未分化甲状腺癌具有显著的关联性。
- KDR、KIT和PDGFRA扩增突变与甲状腺肿瘤细胞对乐伐替尼（Lenvatinib，商品名：Lenvima）的应答敏感性的存在显著关联。
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参考资料
1. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-04/uoca-lso042618.php
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